Pediatric Investigation 2022年第2期新鲜出炉！
期刊介绍
Pediatric Investigation 【中文名：儿科学研究（英文）】是由中国科协主管、中华医学会主办、中华医学会杂志社出版、首都医科大学附属北京儿童医院责任编辑、Wiley在线出版的开放获取英文儿科期刊，感兴趣的主题涉及儿科领域耳鼻咽喉科学、呼吸病学、重症医学、内分泌学、血液与肿瘤医学、免疫学、遗传学、感染病学、精神病学、心脏病学、麻醉科学、皮肤病学、影像学、外科学、眼科学等多个子学科。期刊成功入选中国科技期刊国际影响力提升计划第二期项目（2016-2018），目前已被国际知名数据库ESCI、PubMed Central、Scopus、DOAJ收录。所有文章完全开放获取，一经发表即可免费阅读、下载、分享，标准、严格、快速的同行评审，目前对接收的文章免收APC。
Pediatric Investigation第六卷第二期已于近日上线，欢迎大家先睹为快！
Editorial
Adapted guideline for the diagnosis and treatment of primary immune thrombocytopenia for Chinese children (2021)
中国儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）诊断与治疗改编指南（2021版）
Working Group of Chinese Guideline for the Diagnosis and Treatment of Childhood Primary Immune Thrombocytopenia, Subspecialty Group of Hematologic Diseases, Society of Pediatrics, Chinese Medical Association, Editorial Board, Chinese Journal of Pediatrics
Pediatr Investig. 2022; 6: 63-74.
中国儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）诊断与治疗改编指南（2021版）是由中华医学会儿科学分会血液组、中华儿科杂志编辑委员会于2020年5月共同发起，在高质量国际循证指南基础上，采用ADAPTE方法对近十年儿童ITP指南进行全面检索、评价、遴选和整合，增加了中国高质量证据并遵循现有指南改编理论框架形成的改编指南。本指南涵盖了有关儿童ITP诊断和治疗方面的12个临床问题，形成24条推荐意见，强调了在不同疾病阶段、采用不同诊断（再）评估策略、依据出血和生活质量来决策治疗，旨在指导和规范我国儿童ITP的临床诊疗实践。
作者撰写了述评文章（ped4.12313）指出目前的儿童ITP指南多由高收入国家制定，但这并不完全适用于我国或者其他中低收入国家。通过适当的方法改编现有的高质量指南，可以大大的促进现有指南的利用并节约资源。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12305
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12313
ORIGINAL ARTICLE
Safety and efficacy of Yupingfeng granules in children with recurrent respiratory tract infection: A randomized clinical trial
玉屏风颗粒治疗小儿反复呼吸道感染的安全性和有效性:一项随机临床试验
Baoping Xu, Xinmin Li, Siyuan Hu, Yixiao Bao, Fengmei Chen, Zhimin Chen, Yonggang Du, Enmei Liu,Yufeng Liu, Qinghui Mou, Baoling Su, Bo Wang, Jianwen Xu, Guiping Xu, Qiaozhi Yang, Liwei Gao, Xiaohui Liu, Lei Li, Rong Ma, Kunling Shen
Pediatr Investig. 2022; 6: 75-84.
反复呼吸道感染(RRTI)常见于儿童。不适当的治疗会导致患儿继发哮喘等疾病，从而严重影响儿童的生长发育和身体健康。调节免疫功能可预防和减轻儿童RRTI。玉屏风是一种具有免疫调节作用的中成药，在国内被用于治疗RRTI。本研究是一项目前国内最大规模的多中心、随机、双盲、双模拟、非劣效性临床试验（中国临床试验注册中心注册号：ChiCTR-IPR-15006847），客观地评价了玉屏风颗粒单药治疗儿童RRTI的安全性和有效性。研究共纳入我国13个医院的351例病人，随机分为三组，分别给予玉屏风颗粒、匹多莫德或安慰剂治疗8周。主要结局是随访一年时RRTI恢复到正常水平的比例。结果发现玉屏风组的疗效不劣于匹多莫德组，显著高于安慰剂组。三组均无严重不良事件发生。而且玉屏风组的治疗成本显著低于匹多莫德组。
美国费城儿童医院Julian Allen教授撰写“迷失：用西方标准评价中医”述评文章（ped4.12327）高度评价此项研究。他指出尽管中医和西医的病理生理学概念可能不同，但是中医的治疗效果仍然是可以得到严格的检验的。通过例如这篇文章所采用的科学严谨的设计，是解决西方怀疑论的极好的一步。他指出“虽然我们不知道药物是如何起作用的，但这并不意味着它不起作用; 这只是意味着我们还不明白……。”科学严谨的随机对照研究设计可能是推动中医药国际化的一项重要手段。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12326
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12327
ORIGINAL ARTICLE
Pediatric genitourinary tumors: Distribution, demographics, and outcomes
儿童泌尿生殖系统肿瘤:分布、人口学特征和结果
Azadeh Nazemi, Siamak Daneshmand, Andy Chang
Pediatr Investig. 2022; 6: 85-92.
利用美国国家癌症研究所“监测、流行病学和结果数据库”（SEER）的肿瘤登记数据，对15岁以下诊断为泌尿生殖系统肿瘤的患者进行了基于人群的研究。提取原发肿瘤位置、组织学类型、患者年龄、性别、诊断年份、种族、治疗、死亡原因和存活月份的信息。对所有变量进行描述性流行病学和生存率统计。1973～2015年期间，共确诊4576例儿童泌尿生殖系统肿瘤。最常见的原发肿瘤部位为肾脏(80.3%)、睾丸(12.3%)、膀胱(2.8%)和阴道(1.5%)。肾母细胞瘤(87.9%)和肉瘤(3.4%)是最常见的肾脏恶性肿瘤。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12318
ORIGINAL ARTICLE
Clinical analysis of CHD2 gene mutations in pediatric patients with epilepsy
小儿癫痫患者CHD2基因突变的临床分析
Weixing Feng, Fang Fang, Xiaohui Wang, Chunhong Chen, Junlan Lu, Jie Deng
Pediatr Investig. 2022; 6: 93-99.
CHD2是染色质域解旋酶DNA结合蛋白 (chromodomain helicase DNA-binding, CHD) 家族的成员之一，在基因表达调控中具有重要作用。CHD2基因相关的癫痫鲜有报道。本研究分析了2016年6月至2021年6月在北京儿童医院神经内科就诊的17例CHD2突变患者的病史、影像结果和脑电图记录。CHD2突变患者的表型严重程度从药物反应性癫痫发作到严重的癫痫性脑病不等。大多数患者还表现出发育障碍。
来自英国纽卡斯尔大学的Rhys H Thomas教授在述评中（ped4.12323）指出CHD2基因变异的临床相关性很难预测，其突变相关表型具有异质性，可能导致包括伴有智力残疾的癫痫，以及癫痫和发育性脑病等一系列表型。本文对CHD2患儿临床表型、影像结果，治疗方案、基因型的报道为进一步探索CHD2相关疾病提供了参考。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12321
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12323
ORIGINAL ARTICLE
Upregulation of cadherin-11 contributes to cholestatic liver fibrosis
钙粘蛋白-11上调可导致胆汁淤积性肝纤维化
Bo Wu, Xinbei Tian, Weipeng Wang, Jing Zhu, Ying Lu, Jun Du, Yongtao Xiao
Pediatr Investig. 2022; 6: 100-110.
钙粘蛋白-11 (CDH11)是一种细胞粘附分子，参与多个器官的纤维化过程。胆道闭锁(BA)是一种儿童常见的胆汁淤积性肝病，以胆汁淤积和进行性肝纤维化为特点。胆汁淤积性肝纤维化可能发展为肝硬化，且缺乏有效的治疗策略。目前，CDH11在胆汁淤积性肝纤维化中的作用尚不清楚。本文通过公共数据库分析、免疫染色等在小鼠模型中研究了CDH11的功能。结果显示CDH11在胆汁淤积性肝纤维化中起重要作用，可能是胆汁淤积性肝疾病(如BA)的潜在治疗靶点。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12317
REVIEW
Molecular targeted therapies for pediatric atypical teratoid/rhabdoid tumors
非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RTs)的分子靶向治疗
Chang Zhang, Hao Li
Pediatr Investig. 2022; 6: 111-122.
非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RTs)是一种常见于婴幼儿的、高度恶性的中枢神经系统肿瘤。目前对AT/RTs的治疗包括手术、放疗和化疗，但这些治疗方法预后差，副作用大。AT/RTs发病机制中关键的遗传事件包括SMARCB1或SMARCA4的失活。这些失活的蛋白产物是染色质重塑复合物SWI/SNF的核心亚基。这表明包括染色质重塑、组蛋白修饰和甲基化修饰等在内的表观遗传调控参与了AT/RTs的发病机制。而这都成为了AT/RTs分子治疗的潜在靶点。这些潜在靶点的开发可能会改善AT/RTs的不良预后。本文总结了有关儿童AT/RTs靶向分子治疗的最新研究进展。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12325
REVIEW
Genetics of congenital hypothyroidism: Modern concepts
先天性甲状腺功能减退症的遗传学:现代概念
Athanasia Stoupa, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak, Aurore Carré
Pediatr Investig. 2022; 6: 123-134.
先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的新生儿内分泌疾病，也是世界上最常见的可预防的智力障碍原因之一。本文回顾了CH的所有遗传因素。还讨论了CH的传播模式，包括一个新的寡基因模型。CH不再是简单的甲状腺发育不良导致的显性疾病和甲状腺素合成缺陷导致的隐性疾病，而是一种更为复杂的疾病。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12324
CASE REPORT
Rhabdomyolysis and coronavirus disease-2019 in children: A case report and review of the literature
儿童横纹肌溶解症与冠状病毒病-2019:1例报告及文献回顾
Maria Kontou, Konstantinos Kakleas, Vaso Kimioni, Dimitra Georgiadi, Vasiliki Spoulou, Athanasios Michos
Pediatr Investig. 2022; 6: 135-139.
本文报道了一例10岁急性COVID-19感染相关的横纹肌溶解的病例。目前已有7个与急性COVID-19感染相关的儿童横纹肌溶解症的病例报告和2个多系统炎症综合征的报告。提示儿童在急性期或COVID-19感染后出现肌肉疼痛和无力，应注意横纹肌溶解的可能性。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12320
CASE REPORT
A 5-year-old child presenting with tumor-like primary angiitis of the central nervous system
一名五岁儿童，表现为中枢神经系统肿瘤样原发性血管炎
Xiuwei Zhuo, Weixing Feng, Ji Zhou, Weihua Zhang, Shuai Gong, Fang Fang, Jiuwei Li
Pediatr Investig. 2022; 6:140-143.
本文报道了一例表现为肿瘤样肿块的中枢神经系统原发性血管炎（PACNS）患者。瘤样PACNS的早期诊断和及时免疫治疗可以改善长期预后和避免手术。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ped4.12322
期刊介绍
Pediatric Investigation 【中文名：儿科学研究（英文）】是由中国科协主管、中华医学会主办、中华医学会杂志社出版、首都医科大学附属北京儿童医院责任编辑、Wiley在线出版的开放获取英文儿科期刊，创刊于2017年12月，季刊。杂志成功入选中国科技期刊国际影响力提升计划第二期项目（2016-2018）。创刊以来，杂志逐步提升期刊国际影响力，陆续被国际知名数据库ESCI、PubMed Central、Scopus、DOAJ收录。
期刊网址：
https://onlinelibrary.wiley.com/journal/25742272
投稿地址：
https://mc.manuscriptcentral.com/ped4
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内容 | Pediatric Investigation
排版 | 陈静文
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